21 de Marzo – Día Mundial del Síndrome de Down

En esta jornada conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Down convocados por la Fundación Down Is Up de Córdoba con el fin de concientizar sobre este trastorno genético, los factores de riesgo más importantes y su detección temprana.

¿De qué se trata este trastorno?

Es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. Esta alteración varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.

Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Según lo registrado en la Red Nacional de Anomalías Congénitas, en Argentina se diagnostica Síndrome de Down en 1,7 de cada 1.000 nacimientos, aumentando la prevalencia con la edad materna.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

La edad materna es un factor de riesgo para esta condición: a los 25 años, el riesgo de tener un hijo o hija con este síndrome es de uno en 1.250 nacidos vivos. A los cuarenta aumenta a uno en 100 y a los 45, a 1 entre 30 nacidos vivos.

Por otro lado, al ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down, tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Asimismo, los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.

La importancia de un diagnóstico precoz

Hoy es posible realizar un buen diagnóstico prenatal y prestar atención a las alteraciones que pueda tener ese bebé para tratarlo adecuadamente. Es fundamental el apoyo que se puede entregar a los padres y al niño. Aquí radica la relevancia del diagnóstico temprano, ya que hace posible comenzar a tomar medidas y realizar un proceso para poder recibir a ese niño de mejor manera.

En Saint Michel consideramos que es fundamental potenciar el valor de la participación activa y plena de las personas con Síndrome de Down así como el respaldo de las familias y el apoyo profesional psicopedagógico para su accionar autónomo.

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